扬子晚报网9月20日讯(通讯员 侯雨萌 王学芹 记者 胡林)小许是江苏无锡人，有一份喜欢的工作，一个和睦的家庭，享受着工作的快乐和生活的温馨。然而，近3年来，吃饭困难的问题一直困扰着他和他的家庭。前一段时间，他辗转来到江苏省人民医院进行治疗，检查后发现原来他患的是罕见的先天性大疱性表皮松解症，而有此病的患者俗称“蝴蝶宝贝”。

　　食道狭窄导致“茶饭不思”

　　小许告诉记者，3年前，他自己突然感到一种难以言状的食道撕裂感，吃东西时难以下咽，从此开始了痛苦的就医历程。去了许多家医院治疗，却得不到比较好的疗效。病情总是反反复复，时轻时重，严重的时候连水也喝不下去，人日渐消瘦……他的心情也是一路低至冰点，精神状态也不好，甚至有医生建议他去看心理科。

　　最后，他抱着尝试的心态来到江苏省人民医院介入科治疗，介入科杨正强主任医师对他进行了详细的检查，发现原来小许的食道很狭窄，为此，杨主任慎重地选择了合适型号的球囊，进行了食道的球囊扩张术。手术过程很顺利，回病房后已经能喝水，术后第二天已经能进食半流质饮食了，接下来的情况也是一天天地好转，两周后，他终于可以像正常人一样吃饭了。

　　原来是“皮肤病”影响食道

　　据杨主任介绍，他在为小许诊疗的过程中，发现除了食道狭窄外，小许还有一种非常特殊的情况，小许的皮肤多处表现为表皮损伤，足趾指甲几乎全部消失，脐部几乎变平，这在临床上挺罕见的。于是他追问小许病史，发现他从小就受到此类“皮肤病”的困扰，曾经看了很多地方，都怀疑是湿疹，多年的诊治也没有真正控制过病情。杨主任怀疑，这种皮损的皮肤病也许是影响食道的一个重要原因。

　　经过查阅历史资料和回忆，杨主任发现10多年前他曾经接触过一个类似病例，于是他会同皮肤科专家会诊，经过讨论，他们明确了小许患的是非常罕见的先天性大疱性表皮松解症。

　　他是传说中的“蝴蝶宝贝”

　　该院皮肤科主任鲁严医师介绍说，先天性大疱性表皮松解症是一种基因缺陷或者变异导致的皮肤病，发病率为百万分之一，患者终身会皮肤受外力摩擦会起泡、破皮，列入罕见病范畴，是世界上最痛苦的疾病之一。目前国内理论上有一万例患者，能互相沟通联系到的有400多人(家庭)。

　　“因患者皮肤和蝴蝶翅膀一样脆弱，一碰即破，所以这种体质也被称为‘蝴蝶’体质，非官方的称呼患者为‘蝴蝶宝贝’”。鲁主任还表示，这种疾病会影响到消化道粘膜，从而导致了小许表现出来的食道狭窄症状。他也坦言，对于此种罕见病，目前尚无特效疗法，只能采用保护皮肤，防止摩擦和压迫的方法，用非粘连性合成敷料、无菌纱布或广谱抗生素软膏防治感染，同时加强支持疗法。(编辑：杨子梦)